L’errance diagnostique est un fardeau silencieux pour des millions de personnes touchées par des maladies rares. Pour ces patients, identifier la maladie qui les affecte dépasse le cadre médical : c’est un pas vers le soulagement et l’espoir. Pourtant, la moitié des patients concernés attendent encore un diagnostic clair. Face à ce défi, la filière AnDDI-Rares s’allie à 23 Filières de Santé Maladies Rares (FSMR) pour lancer une campagne nationale ambitieuse.
Une errance diagnostique qui perdure
Chaque année, des milliers de familles affrontent une incertitude pesante. Ces patients, souvent en quête de réponses depuis plus de cinq ans, enchaînent consultations et traitements inefficaces. Sur les trois millions de Français touchés, 80 % des maladies rares sont d’origine génétique. Malgré les avancées médicales, 50 % des cas restent sans diagnostic, tandis qu’un quart des dossiers se heurtent à une impasse.
Les avancées génétiques redéfinissent les possibilités
Les progrès récents en génétique offrent une lueur d’espoir. Désormais, le séquençage génomique est accessible dans tous les CHU et centres de diagnostic génétique en France. Chaque année, 250 à 280 nouvelles maladies rares sont identifiées. Ces découvertes permettent de mieux comprendre les causes génétiques et de proposer des traitements adaptés.
La filière AnDDI-Rares et ses partenaires encouragent les patients à relancer les investigations génétiques. Ces démarches pourraient transformer leur quotidien en offrant un diagnostic précis et une prise en charge adaptée.
Une campagne nationale au service des patients
Cette campagne, soutenue par des acteurs majeurs comme l’AFM-Téléthon et le Ministère de la Santé, cible plusieurs publics :
- Les patients : Ceux ayant des symptômes inexpliqués malgré des investigations passées.
- Les familles : Moteurs dans les démarches médicales, elles jouent un rôle clé.
- Les professionnels de santé : Médecins généralistes et pharmaciens sont essentiels pour orienter les patients vers des centres spécialisés.
Les analyses peuvent être prescrites dans les centres de référence ou grâce à l’annuaire des centres disponibles sur anddi-rares.org.
Une nouvelle chance pour les familles
Relancer les recherches génétiques, c’est offrir plus qu’un diagnostic. Cela permet d’adapter les traitements et de mieux gérer les pathologies. Les familles reçoivent aussi des informations génétiques précieuses, contribuant à alléger la charge émotionnelle liée à l’incertitude.
Depuis sa création il y a dix ans, AnDDI-Rares réunit un réseau de professionnels, associations et chercheurs. Leur objectif : transformer les situations d’impasse en solutions concrètes. Ensemble, les 23 FSMR travaillent pour diffuser les avancées génétiques et réduire l’errance diagnostique.